БОЛЕЗНЬ ПОМПЕ

Болезнь носит имя известного голландского врача Дж. Помпе (Joannes Cassianus Pompe), который описал заболевание в 1932 году. Болезнь Помпе - редкое наследственное заболевание, при котором в организме не хватает определенного фермента - альфа глюкозидазы (синоним кислая мальтаза). В результате мутации в гене GAA, который кодирует этот фермент, в клетках накапливается особое вещество - гликоген. Это происходит в мышцах и в сердце. Если не начать лечение, то мышечная ткань изменяет структуру и не может выполнять свою функцию. Болезнь Помпе относится к прогрессирующим нервно-мышечным заболеваниям. С течением времени симптомы болезни нарастают, присоединяется поражение новых групп мышц. Многие пациенты перестают самостоятельно ходить и постепенно становиться зависимыми от аппаратов искусственной вентиляции легких, поскольку происходит поражение мышц ответственных за дыхание.

Врачи на основании клинических симптомов могут заподозрить болезнь. Затем проводятся лабораторные тесты и инструментальное исследование. Практически у всех больных в биохимическом анализе крови повышена активность ферментов креатинфосфокиназы (КФК), АЛТ, АСТ. При проведении электронейромиографии определяют первично - мышечный характер нарушений. Но эти симптомы могут встречаться и при других наследственных формах мышечных дистрофий. Для точного подтверждения диагноза необходимо определить активность фермента (альфа глюкозидазы) в крови. Во многих случаях также рекомендуется проведение ДНК диагностики, если активность фермента была снижена.

Болезнь Помпе относится к числу «счастливчиков» среди наследственных болезней - для ее лечения разработана специальная ферментная заместительная терапия. Смысл терапии заключается в том, что пациенту каждые две недели внутривенно вводят недостающий фермент. Препарат для ферментной заместительной терапии называется алглюкозидаза альфа. В самой процедуре внутривенного введения фермента нет ничего сложного и страшного. При определенном навыке это можно проводить в любой больнице. За рубежом многие пациенты получают лечение на дому. Эффект терапии во многом зависит от того, когда было начато лечение. Если процесс в мышечной ткани дошел до определенной стадии восстановить утраченную функцию мышцы невозможно. В РФ группой экспертов разработаны клинические рекомендации по лечению болезни Помпе с ними ознакомиться можно на сайте www.med-gen.ru.

Болезнь Помпе не входит в перечень редких (орфанных) заболеваний, лечение которых проводится за счёт средств региональных бюджетов, однако, пациенты имеют возможность лечиться в России. Помочь пациентам получить лечение, повысить информированность общества о редких болезнях, а также добиваться продвижения законодательных инициатив в области орфанных заболеваний могут общественные организации. Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний имеет в своей структуре группу по болезни Помпе. На сайте организации можно более подробно ознакомиться с деятельностью общества, написать письмо, прочитать журнал по редким болезням www.rare-diseases.ru. В рамках организации существует отдельное направление по болезни Помпе: семьи, которые прошли путь от установления диагноза до получения лечения, могут поделить личным опытом, помочь советом.